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苯丙酮尿症一例报道
发布日期:2017年05月12日  【加入收藏

苯丙酮尿症phenylketonuricsPKU是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500我院收治一例现报告如下。

患者,女性,16岁,山西籍人。因“智力低下14年余”而来就诊。其母亲代诉:患者于出生后100天照相时发现抬头困难,就诊于当地医院儿科,考虑 “佝偻病”,给予维生素B12、维丁胶性钙针剂治疗,效果不佳。患儿于7个月时不能独自坐立,就诊于西安某三甲医院,诊断为“苯丙酮尿症”,给予丙戊酸钠片口服一瓶后停用。一岁时就诊于北京某医院,再次确诊为“苯丙酮尿症”,开始给予低苯丙氨酸饮食治疗,即维思多系列奶粉、蛋白质粉、淀粉等约服用6年;之后因经济原因而中断治疗。患儿4岁时才会独立行走,智力低下,有时上肢不停地摆动,不会说话,能听懂简单的日常生活用语,生活不能自理。既往无其他疾病史,父母体健,非近亲结婚家族中无类似患者。无输血史及手术史,无毒物接触史。无药物过敏史。出生并居住于本地。查体:生命体征平稳,发育正常,营养中等,神志清楚,行走时步态异常查体配合稍差,可闻及鼠尿味头发呈棕黄色,皮肤白皙,巩膜无黄染,虹膜色泽变浅。无蜘蛛痣,肝掌(+)。颈软,气管居中,甲状腺无肿大,心肺未见明显异常。腹部平坦,无腹壁静脉曲张。腹部无压痛、反跳痛及腹肌紧张。肝脾肋下未触及,波动感(-),移动性浊音(-)。双下肢无水肿,可见多处皮肤湿疹生理反射存在,双侧膝腱反射亢进,双侧Babinski(+)。辅助检查:肝功能:TBil 13.30umol/L,DBil 5.30umol/L,IBil 8.00umol/L,ALT 36.0U/L,AST 30.2U/L,ALP 110.0U/L,GGT 48.0U/L,Alb 43.0g/L,GLO 33.0g/L。乙肝系列:全阴。抗-HAV-IgM阴,抗-HCV 阴,-HDV 阴,-HEV,-HIV阴。血常规WBC:4.8×109/L,RBC:4.80×1012/L,Hb:120g/L苯丙氨酸25mg/dl尿三氯化铁试验阳性二硝基苯肼试验阳性。胸透正常。心电图正常。腹部彩超:肝胆脾声像图未见异常。智商(IQ30

讨论  苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常小儿每日需要的摄入量约为200-500mg,其中1/3供合成蛋白,2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶的转化为酪氨酸,以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等所以患者皮肤和毛发含黑色素少,颜色较浅。本病出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。本病分为典型和BH4缺乏型两类绝大

 

多数为典型PKU,约1%左右为BH4缺乏型,此患者为典型PKU。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH,将部分苯丙氨酸转化为酪氨酸,因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高,同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸,并从尿中排出。本病诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是苯丙氨酸饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。饮食控制至少需持续到青春期以后。

预防苯丙酮尿症的发病必须早期诊断、早期治疗从而避免因过高苯丙氨酸代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸导致神经系统的损伤。由于体内苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸积蓄到损伤大脑所需的浓度需要一定的时间,所以即使是PKU患儿,但在新生儿出生后12个月内往往仅是这些异常代谢产物浓度所增加,还不至于引起不可逆的损伤。若在这一阶段及时诊断和有效治疗即可避免神经系统受到损伤。这种在婴儿出生后1个月之内,还未发病之前检测疾病的方法称为新生儿疾病筛查,是早期诊断的有效方法。现在在我国大部分地区已开始新生儿疾病筛查这项工作,在预防隐性遗传性疾病方面起到了重要意义。苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。目前开展的新生儿疾病筛查,可使PKU患儿在发病前即得到诊断,及早进行治疗。所以,随着新生儿疾病筛查工作的普及,可提高PKU患儿的检出率及临床预后,以减少社会及家庭的沉重负担,在提高人口质量方面有着重要的意义。

 

 
 
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